Unbalanced distributions of paternal t(5;7)(p15-,q36+;q36-,p15+) balanced translocation and review of the literature

Unbalanced distributions of balanced translocation

Özet

Dengeli kromozomal yeniden düzenlemeler (DKY) genellikle klinik anomalilerle ilişkili olmayan genetik materyalin kazanımı veya kaybının olmadığı yeniden düzenlemelerdir. Ancak DKY taşıyan bireyler gametlere kromozomu transfer ederken dengesiz bir şekilde sonuçlanıp anormal kromozomal anomalili çocuklar doğabilir. Dengesiz translokasyonlu doğan bu bireyler konjenital anomaliler gösterebilir. Bu çalışmada 46,XX normal kromozomal yapılı anne ile 46,XY.ish t(5;7)(p15-,q36+;q36-,p15+) dengeli kromozomal translokasyonlu bir babanın multipl konjenital anomalileri olan dengesiz translokasyonlu 2 erkek çocuğunu sunduk. Çocukların birinde 5p de parsiyel delesyon ve 7q da parsiyel duplikasyon (arr[GRCh37] 5p15.33-p15.2x1, 7q36.1-q36.3x3) mevcut iken, diğerinde 5p de parsiyel duplikasyon ve 7q da parsiyel delesyon (arr[GRCh37] 5p15.33-p15.2x3, 7q36.1-q36.3x1) saptandı. Mevcut bilgilerimize göre 5p parsiyel trizomizi + 7q parsiyel monozomisi ve 5p parsiyel monozomisi + 7q parsiyel trizomisi daha önce raporlanmamıştır.